دراسة دولية على اشقاء تلقي ضوءًا جديدًا على طبيعة العوامل الوراثية للأمراض – ترجمة عدنان أحمد الحاجي

International siblings study sheds new light on the nature of the genetics of disease
(جامعة بريستول – University of Bristol)

مجموعة دولية من 100 باحث أجرت دراسة على 178076 فردُا من الأشقاء [ذكورًا واناثًا] لمعرفة تأثير العوامل  الوراثية1 والبيئة في الصحة والمخرجات الاجتماعية.  نُشرت النتائج التي توصلوا إليها في 9 مايو 2022 في مجلة (نتشر جينتكس Nature Genetics 1) ووجدوا أن مؤثرات العوامل الوراثية في الكثير من السمات الاجتماعية – كالتحصيل العلمي وعمر الأم عند انجابها الطفل الأول والاكتئاب – تتأثر بشدة إما بالأسرة أو بالبيئة الاجتماعية. وفي المقابل، المؤثرات الجينية في الكثير من السمات البيولوجية – مثل الكوليسترول ومؤشر كتلة الجسم – أقل تأثراً بالبيئة الاجتماعية.

باحثون بقيادة قسم علوم صحة السكان بجامعة بريستول (PHS) ووحدة علم الأوبئة التكاملية التابع لمجلس  البحوث الطبية (MRC) و مركز ك. ج. جبسن  (K. G. Jebsen) لعلم الأوبئة الجيتية (IEU) في الجامعة النرويجية قاموا بدراسة تأثير العوامل الجينية والتحصيل التعليمي والبيانات الصحية في الإخوة والأخوات من 19 دراسة أجريت في أربع قارات.

أجرى الباحثون دراسة الترابط الجينومي الكامل (GWAS2) على الأشقاء لتقييم العلاقات الجينية بين كل نتيجة وملايين المتغيرات (الطفرات / التحورات) الجينية الشائعة [الطفرات الجينية هي التغير الدائم في تسلسل الحمض النووي للجين3). هذا النوع من الدراسة عادةً يقدر مدى ارتباط سمة، مثل سمة مؤشر كتلة الجسم، وملايين المتحورات الجينية الشائعة في الجينوم كله باستخدام عينات من أفراد ليس بينهم علاقة نسبية.

يعتبر استخدام عينات من اخوة وأخوات لتقدير التأثيرات الجينية طريقة معتمدة تستغل العملية العشوائية للانقسام الاختزالي4 لتجنب عوامل التشويش التي تؤثر في النتيجة5.  ما إذا اشترك شقيقان / شيققتان [أو شيقيق أو شقيقة] في نمط وراثي معين أمر عشوائي تمامًا أم لا، لذلك إذا كان لدى الأشقاء الذين يتشاركون في النمط الجيني مقاييس أكثر من السمات المتشابهة ، فبذلك يصبح الباحثون أكثر ثقة في أن النمط الجيني يؤثر في السمة بشكل مباشر.

أثبت الفريق أن دراسة الترابط الجينومي الكامل (GWAS) المنشورة  سابقًا، والتي تستخدم عادةً عينات المجموعة الخاضعة للدراسة المتاحة على نطاق أوسع، تميل إلى المبالغة في تقدير التأثيرات المباشرة للعديد من السمات بما فيها سمات التحصيل العلمي والقدرة المعرفية / الادراكية ، وعمر الأم عند ولادتها أول مولود، وما إذا كان أحد الوالدين قد دخن في يوم من الأيام، وأعراض الاكتئاب وعدد الأطفال في العائلة.

علاوة على ذلك، وجدوا أن تقديرات قابلية التوريث والتلازمات الجينية6، 7 وطرق التحليل الجيني الأخرى يمكن أن تختلف اختلافًا كبيرًا عند حسابها باستخدام تقديرات من دراسات أجريت على أشقاء {ذكورًا وإناثًا].  ومع ذلك، في بعض الحالات ، الصورة تبدو أكثر تعقيدًا.  على سبيل المثال، الطول قابل للتوريث بدرجة كبيرة ، لكن الدراسة وجدت دليلًا على أن بعض هذه الاختلافات قد تُعزى إلى عمليات اختيار الأب و / أو الأم لشريك حياته.

قال الدكتور لورانس هاو (Laurence Howe)، المؤلف الرئيس للدراسة: “تشير نتائجنا إلى أن مجموعات البيانات العائلية واسعة النطاق تزودنا بفرص جديدة للقياس الكمي للتأثيرات المباشرة للاختلافات الوراثية8 في السمات والأمراض التي تصيب البشر.  يعد النظر إلى المسائل الاجتماعية والعوامل الوراثية معًا أداة قوية لفهم سبب حدوث مخرجات صحية واجتماعية مختلفة، مما يوفر رؤية أفضل للتدخلات العلاجية والعلاجات المحتملة”.

التعاون بين باحثين من دول مختلفة في هذه الدراسة مستمر لإستكشاف هذه المشاكل بشكل أكبر، بما في ذلك النظر في ثلاثية التلازم بين الأم والأب ونسلهما.

مصادر من داخل وخارج النص:
1- https://www.nature.com/articles/s41588-022-01062-7
2- “دراسة الترابط الجينومي الكامل (اختصاراً GWAS) هي دراسة تجرى على تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة في كامل الجينوم من أجل ملاحظة صلة الوصل بين التغير الجيني وبين ظهور خصلة أو سمة معينة، وخاصة في مجال الأمراض. يقوم هذا النوع من الدراسات بفحص كامل الجينوم، وذلك على العكس من أساليب دراسة أخرى، والتي تعتمد على ترشيح جينات معينة للدراسة بناءً على معرفة مسبقة، مما يمكِّن من التركيز على مواضع جينية محددة.  يساعد أسلوب دراسة الترابط / التلازم الجينومي الكامل على تحديد المتغيرات المتلازمة مع مرض ما، ولكنه غير قادر من جهة أخرى على تحديد الجين المسبب للسمة المدروسة” ، مقتبس من نص ورد على هذا العنوان:  https://ar.wikipedia.org/wiki/دراسة_الترابط_الجينومي_الكامل
3- “التأثيرات الجينية هي تلك التي تسببها الطفرات في أي خلية من خلايا الحيوانات المنوية أو البويضات، مما يؤدي إلى تغيرات دائمة في المادة الجينية التي تُورث لاحقًا إلى نسل الشخص المعرض لهذه التأثيرات”، ترجمناه من نص ورد على هذا العنوان: https://www.sciencedirect.com/topics/earth-and-planetary-sciences/genetic-effect
4- ” الانقسام الاختزالي:  في الخلايا التناسلية الحية والتي تسمى بالخلايا الجنسية للأم، ويختلف هذا النوع من الانقسام بأنه يختزل خلاله عدد الكرموسومات إلى النصف.  وتكمن أهمية الانقسام المنصف هذا بأنه ضروري للحفاظ على الكائنات الحية التي تتكاثر جنسياً، كما انه بواسطة الانقسام المنصف تتم المحافظة على ثبات عدد الصبغيات، ويساعد في تنوع صفات الكائنات الحية لنفس السلالة”، مقتبس من نص ورد على هذا العنوان:
https://ar.wikipedia.org/wiki/انقسام_منصف
5- “يُعرَّف عامل التشويش (أو عامل الإرباك) (Confounding factor) بأنه متغيِّر خارجي (extraneous variable) يؤثر وجوده في صحة نتائج البحث؛ فلا يعكس العلاقة الفعلية ما بين المتغيرات المدروسة والمخرجات (outcome). ومن الضروري أن يكون عامل التشويش على ارتباط بكل من التعرُّض المدروس (exposure) (قد يكون تدخل دوائي أو غير ذلك) والنتيجة (outcome) (كالإصابة بمرض معين أو الموت)، وليس جزءًا من العلاقة بين التعرّض والنتيجة” ، مقتبس من نص ورد على هذا العنوان: https://www.syr-res.com/article/21695.html
6-“التلازمات الجينية: هي نسبة التباين التي تشترك فيها سمتان لأسباب وراثية، التلازم بين التأثيرات الجينية في سمة والتأثيرات الجينية في سمة مختلفة تقدر درجة تعدد النمط الظاهري7 أو التداخل السببي. يشير التلازم الجيني صفر إلى أن التأثيرات الجينية على سمة تكون مستقلة عن الأخرى، بينما يشير التلازم 1 إلى أن جميع التأثيرات الجينية على السمتين متطابقة” ، ترجمناه من نص ورد على هذا العنوان: https://en.wikipedia.org/wiki/Genetic_correlation
7- https://ar.wikipedia.org/wiki/تعدد_النمط_الظاهري
8- “الاختلافات الوراثية وهي حدوث اختلافات في السمات أو الصفات في الأعضاء من نفس النوع، أو ذات القرابة فيما بينها، وذلك نتيجة وجود اختلاف في الأليل، أي أشكال المورثات، وذلك كنتيجة لاختلاف في البنية الكيميائية للمورثة. يشار إلى هذا الاختلاف باسم الطفرة الوراثية” ، مقتبس من نص ورد على هذا العنوان: https://ar.wikipedia.org/wiki/اختلاف_وراثي

المصدر الرئيس:

https://bristol.ac.uk/news/2022/may/siblings-geneticsstudy.html
الأستاذ عدنان أحمد الحاجي

اترك تعليقاً

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني.